síndrome de van BOGAERT-HOZAY

una forma familiar de acroosteolisis asociada a un ligero retraso mental, atrofia de la piel, dismorfismo facial y defectos oculares. Entre estos, se incluyen asimetría, nariz achatada, orejas malformadas, arcos cigomáticos pronunciados, hipertelorismo, micrognatia, maloclusión, paladar arqueado, hipoplasia de las cejas y de las pestañas, ptosis, astigmatismo y miopía. Las extremidades son cortas y los dedos de manos y pies aplásicos, con aspecto infantil. Ambos sexos son afectados a partir de los 3 años. Se desconoce la etiología. Es posiblemente, un defecto de transmisión autosómica recesiva.